Ada 80 anak terlahir CdLS mereka berasal dari Medan sampai dengan Ambon. Belum diketahui pasti apakah di Papua dan Aceh juga ada penyintas Cornelia, disamping belum adanya laporan kasus CdLS.
Indonesia Cornelia de Lange Syndrome Family belum mempunyai volunteer dari kedua provinsi tersebut.
Cornelia de Lange Syndrome adalah kelainan genetika langka dengan jumlah populasi terbanyak di Indonesia dibandingkan dengan Syndrome yang lainnya.
Prevelensi kelahiran CdLS adalah 1 : 30.000 angka kelahiran, #CdLS tidak disebabkan oleh virus maupun bakteri, CdLS adalah mutasi spontan pada saat pembuahan, yang tidak bisa dicegah dan diobati.
CdLS tidak menular baik kepada ibu yang sedang hamil maupun kepada anak lain yang bersentuhan dengan anak-anak Penyintas Cornelia.
Ciri khas anak-anak CdLS:
CdLS adalah sindrom dengan kelainan bentuk wajah yang khas pada bayi yang baru lahir, selain itu dapat dikenali ciri lainnya antara lain:
- Kelahiran rendah berat (biasanya di bawah 5 Pound/2,5 kg)
- Pertumbuhan fisik tertunda dan bertubuh kecil
- Keterlambatan perkembangan
- Perbedaan ekstremitas (hilang kaki atau bagian dari kaki)
- Ukuran kepala kecil (mikrosefalus)
- Alis tebal, yang biasanya bertemu di garis tengah (synophrys)
- Bulu mata panjang
- Hidung pendek menengadah dan bibir tipis
- Rambut tubuh yang berlebihan
- Tangan dan kaki kecil
- Gigi kecil dan berspasi
- Daun telinga rendah
- Terjadi gangguan pendengaran
- Visi kelainan (misalnya, ptosis nistag).